Ce document est conçu pour fournir des conseils pratiques afin d’améliorer  la prise en charge chez les adolescents et les adultes qui vivent avec les impacts de la cystinose sur différents organes.

Les recommandations ont été rédigées par un groupe de médecins internationaux experts dans la prise en charge de la cystinose. Elles ont pour objectif d’aider les professionnels spécialistes et non spécialistes dans leur pratique clinique quotidienne lorsqu’ils accompagnent des patients adolescents et adultes atteints de cystinose ; 1 (pour plus de simplicité, le terme « adulte » comprend les deux tranches d’âge).

Outre les recommandations spécifiques fournies ici, tous les professionnels de  santé qui prennent en charge des adultes atteints de cystinose doivent considérer chaque cas individuel séparément. Nous encourageons une transition réfléchie pour les patients adolescents lors du passage aux services pour adultes lorsque cela s'avère nécessaire2.

Nous avons formulé des recommandations de prise en charge cliniques basées sur des preuves scientifiques et d'autres données publiées. Toutefois, lorsque ces preuves manquent, nous proposons des indications basées sur l’opinion collective d’experts.

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Recommandations et ressources
Considérations générales
Implication de différents organes
Bien-être du patient

Recommandations officielles et autres ressources scientifiques autour de la cystinose

Les recommendations KDIGO1 sont suivies au niveau international et par la plupart des pays européens. Toutefois, nous signalons que d’autres recommandations, nationales, internationales et autres sources devraient également être consultées, comme :

  • Nephropathic cystinosis: an international consensus document2
  • Specific guidelines for adult and adolescent patients3
  • Specific recommendations for the management of bone disease4
  • Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) - Cystinose5

Références:

  1. Langman, C. B. et al. Controversies and research agenda in nephropathic cystinosis: conclusions from a ‘Kidney Disease: Improving Global Outcomes’ (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int 89, 1192–1203 (2016).
  2. Emma, F. et al. Nephropathic cystinosis: an international consensus document. Nephrol Dial Transplant 29 Suppl 4, iv87-94 (2014).
  3. Ariceta, G. et al. Cystinosis in adult and adolescent patients: Recommendations for the comprehensive care of cystinosis. Nefrologia 35, 304–321 (2015).
  4. Hohenfellner, K. et al. Management of bone disease in cystinosis: Statement from an international conference. J Inherit Metab Dis 42, 1019–1029 (2019).
  5. Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS). Available at: https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2018-08/pnds_cystinose_-_26072018.pdf

 

Considérations générales pour la prise en charge d’un patient atteint de cystinose

La cystinose est une maladie multisystémique grave dont l’incidence en France, au Danemark, en Suède, en Allemagne et en Australie se situe entre 1 115 000 et 1 260 000 de naissances vivantes.1,2 S'agissant d’une maladie rare, les conséquences à court et long terme peuvent être méconnues, tout comme son impact sur différents organes, même par les néphrologues pour adultes.
Selon nous, un néphrologue pour adultes ou un médecin spécialisé en métabolisme ayant une expérience spécifique dans le domaine de la cystinose devrait être le médecin qui coordonne les soins administrés à ces patients, si possible dans un centre d’excellence où une équipe médicale multidisciplinaire spécifique pour ces patients est disponible.3 Cela assurera que la prise en charge clinique, comme l'optimisation des schémas posologiques, qui comprend la surveillance du dosage de cystine dans les leucocytes, une plus grande adhésion au traitement, ainsi que la connaissance des conséquences à long terme  de la maladie dans les différents organes et du traitement, sont correctement suivies.2,4 D'autres spécialités médicales peuvent également être impliquées, par exemple pour assurer la formation et l’aide post-transplantation ou pour optimiser l’adhérence au traitement par le patient à long terme. Nous signalons toutefois que la structure de l’équipe multidisciplinaire changera selon les cas, les hôpitaux et les pays.

Il est important d’assurer que le passage des jeunes adultes atteints de cystinose des soins pédiatriques à ceux pour adultes se fasse par un service de transition formel entre la pédiatrie et le service adultes, afin d’assurer des résultats optimaux à long terme.5

 

Références:

  1. Ariceta, G., Giordano, V. & Santos, F. Effects of long-term cysteamine treatment in patients with cystinosis. Pediatr Nephrol 34, 571–578 (2019).
  2. Elmonem, M. A. et al. Cystinosis: a review. Orphanet J Rare Dis 11, 47 (2016).
  3. Levtchenko, E. et al. Expert guidance on the multidisciplinary management of cystinosis in adolescent and adult patients. Clinical Kidney Journal, 2022, vol. 15, no. 9, 1675–1684. https:/doi.org/10.1093/ckj/sfac099.
  4. Ariceta, G. et al. Cystinosis in adult and adolescent patients: Recommendations for the comprehensive care of cystinosis. Nefrologia 35, 304–321 (2015).
  5. Ariceta, G. et al. Transición coordinada del paciente con cistinosis desde la medicina pediátrica a la medicina del adulto. Nefrologia 36, 616-630 (2016).

 

Approche multidisciplinaire

Nous conseillons de désigner un médecin qui coordonne le traitement des problèmes complexes auxquels les patients atteints de cystinose sont confrontés.1 Il peut s’agir d’un néphrologue ou d’un spécialiste des maladies métaboliques. Différents spécialistes de l’équipe multidisciplinaire sont nécessaires pour soigner les patients adultes atteints de cystinose :1,2

Néphrologue

Nous conseillons d’impliquer un néphrologue dans l’équipe de prise en charge de cette maladie. La fréquence de visite variera en fonction des besoins du patient de 2 fois/an à plus si nécessaire.1

Spécialiste des maladies métaboliques

Un spécialiste des maladies métaboliques peut diriger les soins d’un patient adulte atteint de cystinose, associé à un néphrologue,3 en accordant une attention particulière aux fonctions endocriniennes, et il devra voir le patient au moins une fois par an, ou plus si nécessaire. Certains experts estiment que les patients doivent être suivis par un spécialiste des maladies métaboliques ou un endocrinologue pour les fonctions de la thyroïde et le diabète ;4 en général, une à deux visites par an sont préconisées selon les centres et les systèmes de santé.1

Ophtalmologue

Nous conseillons aux patients atteints de cystinose de consulter un ophtalmologue une fois par an ou plus si nécessaire.1

Infirmier spécialisé en néphrologie

Certains experts travaillent en collaboration étroite avec un infirmier spécialisé en néphrologie et conseillent que celui-ci soit toujours présent afin d’aider à coordonner et aider le patient en lui posant des questions et lui proposant son aide.5 Nous savons toutefois que cette fonction n'est pas proposée par tous les centres et systèmes de soin.

Cardiologie

Le suivi des patients atteints de maladie rénale chronique par un cardiologue doit être adapté.1

Neurologie

Nous conseillons une visite annuelle afin de procéder à une évaluation clinique des patients adultes, ainsi que des visites supplémentaires si nécessaire.1

Patient/parent/personnel soignant

Le patient est au centre des discussions, et sa famille, ses amis et son personnel soignant doivent également être considérés comme partie intégrante de l’équipe, participer aux discussions et à la prise des décisions qui concernent leurs soins, avec le consentement du patient.6

Autres

Nous conseillons également d’assurer une aide diététique au patient, afin d’évaluer son état nutritionnel (notamment s’il présente une perte de poids, un diabète mellitus et/ou des troubles rénaux).1 30% environ des patients adultes étant sujets à des difficultés respiratoires, la contribution d’un pneumologue peut s’avérer nécessaire.1 Nous conseillons également un suivi psychologique, neurologique et orthophonique, ainsi qu’un suivi de médecine du travail et du point de vue des services sociaux.1 Enfin, la bonne communication et le travail en réseau entre l'hôpital local et le centre spécialisé est crucial, car les patients pourraient être amenés à parcourir de longues distances pour se rendre dans un centre spécialisé.  



Références:

  1. Levtchenko, E. et al. Expert guidance on the multidisciplinary management of cystinosis in adolescent and adult patients. Clinical Kidney Journal, 2022, vol. 15, no. 9, 1675–1684. https:/doi.org/10.1093/ckj/sfac099.
  2. Ariceta, G. et al. Cystinosis in adult and adolescent patients: Recommendations for the comprehensive care of cystinosis. Nefrologia 35, 304–321 (2015).
  3. Hohenfellner, K. et al. Management of bone disease in cystinosis: Statement from an international conference. J Inherit Metab Dis 42, 1019–1029 (2019).
  4. Vantyghem, M.-C. et al. Endocrine manifestations related to inherited metabolic diseases in adults. Orphanet J Rare Dis 7, 11 (2012).
  5. Ariceta, G. et al. Transición coordinada del paciente con cistinosis desde la medicina pediátrica a la medicina del adulto. Nefrologia 36, 616-630 (2016).
  6. Doyle, M. & Werner-Lin, A. Family Strategies for Living with Rare Disease: The Experience of Cystinosis. Journal of the Society for Social Work and Research 7, 547–567 (2016).

 

Impact sur la fertilité et la planification familiale
Considérations d’ordre rénal
Système nerveux et aspects neuro-cognitifs
Implication musculaire
Ophtalmologie
Aspects cardio-respiratoires
Aspects endocriniens
Gastro-entérologie et implication hépatologique
Dermatologie
Soins dentaires

Pour les patients hommes et femmes

 

Pour les patientes femmes

Les patientes doivent être informées du fait que la probabilité de grossesse, ainsi que le potentiel de résultat positif de la grossesse, dépend de leur santé rénale.1 Les patientes femmes atteintes de cystinose peuvent considérer qu'elles sont fertiles. La patiente doit savoir qu’elle devra interrompre le traitement spécifique de la cystinose à la confirmation de la grossesse, afin d’éviter d'exposer le fœtus à ce traitement.1 Les données liées au traitement spécifique de la cystinose durant l'allaitement sont peu nombreuses, c'est pourquoi lle traitement doit être évité durant l'allaitement.1 Enfin, les conseils et la discussion doivent être adaptés selon les fonctions rénales de chaque patiente comme lors des maladies rénales chroniques traditionnelles et les conseils post-transplantation.


Pour les patients hommes

Les patients hommes doivent être informés du fait que, même s’ils étaient considérés stériles par le passé, les techniques de fertilisation in vitro par injection de sperme intracytoplasmique peuvent constituer une option s’ils souhaitent devenir pères à partir de leur propre sperme.2,3 De plus, l’éventuelle conservation dans une banque du sperme pourrait être une possibilité pour certains individus.4 Nous conseillons de prendre cette option en considération de manière précoce pour certains patients sélectionnés qui souhaitent avoir des enfants.5 Le sperme peut être collecté par biopsie testiculaire ou ponction épididymaire, ou dans l’éjaculat dans un petit groupe de patients dont l’azoospermie n'est pas complète.2 Nous conseillons également d’impliquer des collègues d'autres spécialités, tels que des endocrinologues et gynécologues, afin de disposer de plus d’aide et de conseils.5

Références:

  1. Blakey, H., Proudfoot-Jones, J., Knox, E. & Lipkin, G. Pregnancy in women with cystinosis. Clinical kidney journal 12, 855–858 (2019).
  2. Besouw, M. T. P., Kremer, J. A. M., Janssen, M. C. H. & Levtchenko, E. N. Fertility status in male cystinosis patients treated with cysteamine. Fertil Steril 93, 1880–1883 (2010).
  3. Veys, K. R. et al. First Successful Conception Induced by a Male Cystinosis Patient. JIMD Rep 38, 1–6 (2018).
  4. Rohayem, J. et al. Testicular function in males with infantile nephropathic cystinosis. Hum Reprod 36, 1191–1204 (2021).
  5. Levtchenko, E. et al. Expert guidance on the multidisciplinary management of cystinosis in adolescent and adult patients. Clinical Kidney Journal, 2022, vol. 15, no. 9, 1675–1684. https:/doi.org/10.1093/ckj/sfac099.

En fonction des indications actuelles et des preuves disponibles, nous conseillons un suivi des fonctions rénales et de la progression de la maladie en fonction des circonstances pour chaque patient.1–4 Nous conseillons le suivi du dosage de cystine dans les leucocytes, ainsi qu’un suivi spécifique en fonction de la situation de chaque patient, d’après son expérience clinique, comme indiqué ci-après :

1. Pour les patients atteints du syndrome de Fanconi

Nous conseillons l’utilisation d’un supplément d’électrolyte approprié pour l’analyse de l’acidose, de l’hypokaliémie chronique, de l’hypophosphatémie et de la carnitine, si nécessaire.

2. Pour les patients en dialyse

Les deux méthodes de dialyse sont adaptées, selon la situation médicale et sociale du patient. Pour les patients sous hémodialyse, nous conseillons d’adapter l’ultrafiltration et les électrolytes dans le dialysat selon les besoins de chaque patient.1

Nous conseillons l'adaptation de l’ultrafiltration et la surveillance du taux de potassium et de phosphate en ajustant les compléments en conséquence. Nous conseillons d’informer ces patients du fait que la transplantation est une option de traitement, si elle est faisable.1,3

3. Pour les patients avant la greffe rénale

Nous conseillons de suivre les recommandations pré-transplantation actuelles KDIGO5 pour le suivi de la fonction rénale de ces patients.

Pour les patients atteints de néphropathie chronique avant la greffe : nous conseillons de surveiller attentivement la créatinine sérique afin de calculer le taux d’eGRF et de surveiller la fonction rénale. La créatinine sérique pourrait ne pas refléter correctement la fonction rénale chez les patients dont les muscles sont endommagés. Pour les patients atteints de maladie rénale en phase terminale (ESRD), nous conseillons de surveiller scrupuleusement le taux de potassium et de phosphate, et d’adapter les compléments en fonction du contrôle de l’acidose et de l’hormone parathyroïdienne (PTH).1

4. Pour les patients après la greffe rénale

Nous conseillons de suivre les recommandations post-transplantation actuelles KDIGO5 pour le suivi de la fonction rénale et le suivi du dosage de cystine dans les leucocytes de ces patients. Une grande attention doit être accordée à la polyurie immédiatement après la greffe.

Nous conseillons de commencer le traitement spécifique de la cystinose dès que le patient est en mesure de gérer un traitement par voie orale. Un complément d'électrolyte ultérieur peut être nécessaire. De plus, nous recommandons vivement l’informer les patients greffés quant aux avantages à long terme du traitement spécifique et du régime thérapeutique immunosuppresseur.1

 

Références:

  1. Levtchenko, E. et al. Expert guidance on the multidisciplinary management of cystinosis in adolescent and adult patients. Clinical Kidney Journal, 2022, vol. 15, no. 9, 1675–1684. https:/doi.org/10.1093/ckj/sfac099.
  2. Langman, C. B. et al. Controversies and research agenda in nephropathic cystinosis: conclusions from a ‘Kidney Disease: Improving Global Outcomes’ (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int 89, 1192–1203 (2016).
  3. Emma, F. et al. Nephropathic cystinosis: an international consensus document. Nephrol Dial Transplant 29 Suppl 4, iv87-94 (2014).
  4. Ariceta, G. et al. Cystinosis in adult and adolescent patients: Recommendations for the comprehensive care of cystinosis. Nefrologia 35, 304–321 (2015).
  5. Chadban, S. J. et al. KDIGO Clinical Practice Guideline on the Evaluation and Management of Candidates for Kidney Transplantation. Transplantation 104, S11–S103 (2020).

En fonction de notre expérience clinique, nous conseillons une évaluation de routine de la résistance du muscle distal, des capacités de la fonction motrice, ainsi qu’un test de la mémoire à chaque visite du patient et qu’une discussion dirigée quant aux signes et symptômes neurologiques possibles.1

Spécifiquement pour le système nerveux central : nous conseillons d’entreprendre un examen clinique et d’analyser les antécédents de maux de tête, car une hypertension crânienne peut survenir. Des examens ophtalmologiques réguliers sont également nécessaires, afin d’exclure la méningite séreuse.2 La présence du syndrome pyramidal ou cérébelleux, de bradykinésie et autres affections focales pouvant indiquer un AVC doivent être vérifiées. Utiliser le MMSE afin d’évaluer l’éventuelle perte de fonctions cognitives. Une IRM du cerveau peut être effectuée afin d’identifier une atrophie du cerveau, des anomalies du signal de la substance blanche ou de lésions ischémiques ; les calcifications peuvent être relevées par la tomodensitométrie.1-3

Dans le système nerveux périphérique : nous conseillons d’utiliser une échelle permettant d’évaluer et de surveiller les signes et symptômes des troubles musculaires chroniques.

Pour évaluer l’impact sur la neurocognition : nous conseillons d’utiliser le test MMSE pour l’évaluation neurocognitive, notamment si le patient décrit des troubles tels que l’échec scolaire ou des problèmes de vision dans l'espace ou encore des troubles comportementaux. Cet examen doit au moins comprendre une évaluation des capacités visuelles et spatiales, de la coordination visuelle et motrice, ainsi qu’une évaluation de la mémoire à court terme.1,4

La consultation régulière d’une équipe neurologique est conseillée, afin de relever et de définir si une évaluation neurologique plus approfondie est nécessaire et si le suivi est maintenu. D’autres évaluations peuvent comprendre les éléments suivants:

  • Test de déglutition5
  • Mini-Mental State Examination (MMSE)6
  • Mesure de la Fonction Motrice (MFM)7
  • Test de marche des 6 minutes8
  • IRM crânienne9
  • Electroneuromyogramme (ENMG)10

Toutefois, nous soulignons que la fréquence de l’évaluation neurologique variera d’un centre à l'autre et d’un pays à l'autre.   

Références:

  1. Levtchenko, E. et al. Expert guidance on the multidisciplinary management of cystinosis in adolescent and adult patients. Clinical Kidney Journal, 2022, vol. 15, no. 9, 1675–1684. https:/doi.org/10.1093/ckj/sfac099.
  2. Behdad, B., Bagheri, A., Tavakoli, M. & Pakravan, M. Association of Nephropathic Cystinosis and Pseudotumor Cerebri with Bilateral Duane Syndrome Type I. Neuroophthalmology 38, 74–77 (2014).
  3. Ariceta, G. et al. Cystinosis in adult and adolescent patients: Recommendations for the comprehensive care of cystinosis. Nefrologia 35, 304–321 (2015).
  4. Besouw, M. T. P. et al. Neurocognitive functioning in school-aged cystinosis patients. J Inherit Metab Dis 33, 787-793 (2010).
  5. Huckabee, M.-L. et al. The Test of Masticating and Swallowing Solids (TOMASS): reliability, validity and international normative data. International Journal of Language & Communication Disorders 53, 144–156 (2018).
  6. Myrberg, K., Hydén, L.-C. & Samuelsson, C. The mini-mental state examination (MMSE) from a language perspective: an analysis of test interaction. Clin Linguist Phon 34, 652–670 (2020).
  7. de Lattre, C. et al. Motor function measure: validation of a short form for young children with neuromuscular diseases. Arch Phys Med Rehabil 94, 2218–2226 (2013).
  8. Enright, P. L. The six-minute walk test. Respir Care 48, 783–785 (2003).
  9. Trauner, D. A. et al. Neurological impairment in nephropathic cystinosis: motor coordination deficits. Pediatr Nephrol 25, 2061–2066 (2010).
  10. Mansukhani, K. A. & Doshi, B. H. Interpretation of electroneuromyographic studies in diseases of neuromuscular junction and myopathies. Neurol India 56, 339–347 (2008).

De plus, en fonction de notre expérience clinique, nous conseillons aux professionnels de  santé de suivre les recommandations de leurs collègues spécialistes en neurologie et orthophonie lorsqu’ils demandent des tests tels que l’electroneuromyogramme (ENMG) et la vidéo-fluoroscopie pour la déglutition et pour définir la fréquence de l’évaluation.1–3

  • L’ENMG peut être effectué:
    • À titre de référence, lorsque des signes de faiblesse et atrophie musculaire surviennent1
    • Dans le cadre de l’évaluation neurologique1
    • Non pas dans le cadre du suivi normal, mais pour différencier l’implication musculaire ou du nerf périphérique1,3
  • Déglutition: 
    • Les problèmes de déglutition peuvent être évalués de manière plus approfondie par un test de déglutition et une vidéofluoroscopie2
    • Le test de mastication et déglutition des solides (Test of Masticating and Swallowing Solids, TOMASS) peut être utilisé4
      • Boire 100 ml d’eau et mesurer la durée nécessaire pour boire cette quantité d’eau (apparition de suffocation ?)
      • Un biscuit croquant (standardisé : 5 cm2) est proposé, en demandant au patient : « Veuillez manger ceci le plus rapidement possible »
      • Lorsqu’il a terminé de manger, demander au patient de dire son nom (évaluation de la voix)
      • Analyse et évaluation : enregistrement vidéo, combien de fois le patient doit mordre, mouvements de mastication, mouvements de déglutition, durée totale nécessaire pour manger
    • La vidéofluoroscopie fournit une image mobile de la déglutition en temps réel


Pour l’examen musculaire clinique, les échelles d’évaluation (ex. l’échelle musculaire du Medical Research Council [MRC]) peuvent être utilisées pour relever la faiblesse et l'atrophie musculaire distale.2 En alternative, la Mesure de Fonction Motrice (MFM), ou le test de marche des 6 minutes (6 MWT) peuvent être utilisés afin de surveiller avec précision la gravité et la progression de la fonction motrice dans la maladie neuromusculaire.5,6

L’ENMG peut également être utilisé pour surveiller le syndrome myogène. Nous ne conseillons pas l’évaluation régulière de la créatine kinase sérique et les biopsies musculaires dans le cadre du suivi neuromusculaire régulier. La biopsie musculaire ne devrait pas être effectuée sur tous les patients, car il s’agit d’une technique invasive ; elle ne devrait être appliquée uniquement dans des cas rares présentant des indications spécifiques.1

En général, les signes/symptômes de l'atteinte des muscles dans la cystinose sont la faiblesse et l'atrophie du muscle distal des membres inférieurs et supérieurs. Les difficultés de déglutition et la dysfonction orale tendent à se manifester plus tard.7 Le suivi du patient du point de vue de l’implication musculaire est exclusivement clinique.

La nature des lésions histologiques dues à la cystinose étant bien connue (au vu de la myopathie vacuolaire), la valeur de ces informations histologiques a peu d'intérêt. Nous ne conseillons pas d’effectuer une biopsie musculaire durant le suivi normal du patient.1

Nous conseillons d’effectuer un ENMG au titre de référence. Le patient devrait être soumis à un suivi clinique régulier au moins une fois par an.1

Au cours de la prise de connaissance des antécédents du patient, nous conseillons d’évaluer les difficultés citées par le patient pour ce qui est de la mastication, de l'aspiration, de la dysphagie, de l'excès de salive, de la perte de poids, de la longue durée des repas et des symptômes respiratoires, y compris les infections.1

En fonction des antécédents indiqués par le patient, nous conseillons d’effectuer des examens spécifiques, comme la vidéofluoroscopie (si elle est disponible) ou l’évaluation de la déglutition par endoscopie par fibre optique.1

Références:

  1. Levtchenko, E. et al. Expert guidance on the multidisciplinary management of cystinosis in adolescent and adult patients. Clinical Kidney Journal, 2022, vol. 15, no. 9, 1675–1684. https:/doi.org/10.1093/ckj/sfac099.
  2. Ariceta, G. et al. Cystinosis in adult and adolescent patients: Recommendations for the comprehensive care of cystinosis. Nefrologia 35, 304–321 (2015).
  3. Mansukhani, K. A. & Doshi, B. H. Interpretation of electroneuromyographic studies in diseases of neuromuscular junction and myopathies. Neurol India 56, 339–347 (2008).
  4. Huckabee, M.-L. et al. The Test of Masticating and Swallowing Solids (TOMASS): reliability, validity and international normative data. International Journal of Language & Communication Disorders 53, 144–156 (2018).
  5. de Lattre, C. et al. Motor function measure: validation of a short form for young children with neuromuscular diseases. Arch Phys Med Rehabil 94, 2218–2226 (2013).
  6. Enright, P. L. The six-minute walk test. Respir Care 48, 783–785 (2003).
  7. Elmonem, M. A. et al. Cystinosis: a review. Orphanet J Rare Dis 11, 47 (2016).

Pour le segment antérieur :

L’évaluation doit comprendre la photophobie, le test d'acuité visuelle, l’examen à la lampe à fente des dépôts cornéens/de la néovascularisation/de la kératopathie, et la pression intraoculaire (PIO).1

 

Pour le segment postérieur :

Malgré les symptômes de photophobie, la fondoscopie avec dilatation est conseillée afin d’évaluer les cristaux, notamment à la surface de la rétine, la dépigmentation, les altérations épithéliales pigmentaires, les vaisseaux touchés.

Nous avons remarqué que bien que la microscopie confocale in vivo constitue une excellente technique d’imagerie, elle n'est pas souvent disponible en-dehors des centres spécialisés.2 Toutefois, de nombreux centres d'ophtalmologie prévoient l’OCT du segment antérieur pour évaluer l’étendue de l’infiltration de cristaux dans la cornée. Enfin, nous soulignons que les changements de l’évaluation de la cystinose sur la cornée (évaluation de Gahl) et de l’évaluation de la cornée peuvent être utiles pour s’assurer que le patient applique bien le traitement.3,4

Les patients mentionnent souvent le problème des yeux secs, et cette situation peut être améliorée par l’utilisation de gouttes oculaires hydratantes.

Références:

  1. Pinxten, A.-M. et al. Clinical Practice: A Proposed Standardized Ophthalmological Assessment for Patients with Cystinosis. Ophthalmol Ther 6, 93–104 (2017).
  2. Levtchenko, E. et al. Expert guidance on the multidisciplinary management of cystinosis in adolescent and adult patients. Clinical Kidney Journal, 2022, vol. 15, no. 9, 1675–1684. https:/doi.org/10.1093/ckj/sfac099.
  3. Liang, H., Baudouin, C., Tahiri Joutei Hassani, R., Brignole-Baudouin, F. & Labbe, A. Photophobia and corneal crystal density in nephropathic cystinosis: an in vivo confocal microscopy and anterior-segment optical coherence tomography study. Invest Ophthalmol Vis Sci 56, 3218–3225 (2015).
  4. Gahl, W. A., Kuehl, E. M., Iwata, F., Lindblad, A. & Kaiser-Kupfer, M. I. Corneal Crystals in Nephropathic Cystinosis: Natural History and Treatment with Cysteamine Eyedrops. Molecular Genetics and Metabolism 71, 100–120 (2000).
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Nous conseillons de surveiller et de gérer les troubles endocriniens de la manière suivante :

Hypothyroïdisme1,2

  • Il est commun chez les adultes
  • Effectuer un contrôle tous les 6 mois, dès l’âge précoce, en effectuant les tests fonctionnels de la thyroxine libre (FT3, T4) et de la thyréostimuline (TSH)
  • Un complément pour la thyroïde peut être nécessaire

Diabète mellitus1,2

  • Commun chez l'adulte, en particulier après la transplantation
  • La glycémie doit être vérifiée à chaque visite, idéalement tous les 3 à 6 mois ; il peut s'avérer nécessaire de modifier le traitement par l’inhibiteur immunosuppresseur chez les patients greffés ou de commencer une thérapie à l’insuline

Hypogonadisme1,2

  • L’hypogonadisme est un problème important, notamment chez les adolescents masculins, et les patients doivent recevoir des conseils appropriés en termes de fertilité
  • Le traitement de remplacement de la testostérone peut être administré afin de rétablir les caractères sexuels secondaires chez les patients adolescents masculins et pendant une durée limitée chez certains individus afin de stimuler la croissance et l’atteinte de la taille finale (suivant les indications d’un spécialiste).
  • Il est important d’effectuer des examens réguliers chez les garçons en cas de traitement de remplacement de la testostérone et de retard de la puberté. Si nécessaire, engager des discussions quant à la possibilité de faire appel à une banque du sperme.

Références:

  1. Levtchenko, E. et al. Expert guidance on the multidisciplinary management of cystinosis in adolescent and adult patients. Clinical Kidney Journal, 2022, vol. 15, no. 9, 1675–1684. https:/doi.org/10.1093/ckj/sfac099.
  2. Ariceta, G. et al. Cystinosis in adult and adolescent patients: Recommendations for the comprehensive care of cystinosis. Nefrologia 35, 304–321 (2015).
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Qualité de vie et aspects psychologiques
Alimentation et style de vie
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Les conseils cliniques ont été développés à l'aide d’une méthode de consensus quasi-Delphi1, comme indiqué ci-dessous : Un comité scientifique (CS) de 6 experts internationaux dans les tubulopathies, y compris la cystinose, réunis avec le soutien de Chiesi Farmaceutici a souhaité discuter des recommandations existantes afin de proposer des conseils pratiques pour améliorer la prise en charge cliniques des adolescents et des adultes souffrant de cystinose.2

Le CS a identifié une liste de 15 questions clé liées aux pratiques cliniques permettant d’améliorer la prise en charge des patients atteints de cette maladie rare.

Un groupe supplémentaire de 8 experts internationaux (groupe d’experts) a été invité à participer au processus en répondant aux questions développées via une plateforme numérique en ligne. Chaque participant a pu revoir tous les commentaires et télécharger les preuves scientifiques publiées, lorsqu’elles étaient disponibles. Les réponses consolidées générées ont été récapitulées dans les conseils et revues par le CS. Le groupe d’experts a été invité à approuver/réfuter l’ébauche des conseils cliniques et à voter sur la formulation des conseils cliniques. (Veuillez consulter l’algorithme ci-dessous pour connaître l’approche pas à pas adoptée)2

En cas de désaccord quant à la formulation, les membres du CS ont revu les commentaires et apporté les modifications nécessaires au texte, jusqu’à obtenir la satisfaction et l’accord de tous les membres. 

 

Processus pas à pas :2

Références:

  1. Hasson, F., Keeney, S. & Mckenna, H. Research guidelines for the Delphi Survey Technique. Journal of advanced nursing 32, 1008–15 (2000).
  2. Levtchenko, E. et al. Expert guidance on the multidisciplinary management of cystinosis in adolescent and adult patients. Clinical Kidney Journal, 2022, vol. 15, no. 9, 1675–1684. https:/doi.org/10.1093/ckj/sfac099.

Références:

  1. Levtchenko, E. et al. Expert guidance on the multidisciplinary management of cystinosis in adolescent and adult patients. Clinical Kidney Journal, 2022, vol. 15, no. 9, 1675–1684. https:/doi.org/10.1093/ckj/sfac099.
  2. Ariceta, G. et al. A coordinated transition model for patients with cystinosis: from pediatrics to adult care. Nefrologia 36, 616–630 (2016).