Une baisse de la vue a été remarquée
Non
Une plus grande sensibilité à la lumière du soleil (photophobie) a été remarquée
Non
Une diminution de qualité de la vision (halos, clignotements périphériques, etc.) a été remarquée
Non
Respect du traitement par gouttes oculaires
Non
Éventuels effets après l’instillation des gouttes oculaires (irritation, rougeurs, vision floue ou sensation de présence de corps étrangers, etc.)
Non
Date de la dernière consultation d’un ophtalmologue
Considérer la consultation d’un ophtalmologue
Douleurs dentaires récentes
Non
Endolorissement de la bouche
Non
Saignements des gencives
Non
Mauvaise odeur ou goût particulier dans la bouche
Non
Brûlure de la langue ou moindre perception du goût
Non
Salive insuffisante pour ingérer les aliments
Non
Date de la dernière visite chez un dentiste
[Considérer la consultation d’un dentiste]
GASTRO-ENTÉROLOGIE ET ALIMENTATION
Le patient mange et boit normalement
Non
Éventuels problèmes d’appétit
Non
Éventuelle perte de poids remarquée, considérer la consultation d’un diététicien
Non
Éventuels symptômes digestifs (ex. brûlures d'estomac, reflux gastrique) Revoir les traitements ; considérer la consultation d’un diététicien si nécessaire
Non
Des changements de la résistance musculaire (notamment des muscles distaux des 4 membres) ont-ils été remarqués ?
Non
Des changements liés à l’atrophie musculaire (notamment des muscles distaux des 4 membres) ont-ils été remarqués ?
Non
Une dysphagie a-t-elle été remarquée ?
Non
Des changements de la vue ont-ils été remarqués ?
Non
Toux/aspiration durant la prise d’aliments ?
Non
Le patient se fatigue plus durant l'activité physique
Non
Changements de l’écriture (vérifier si les capacités motrices fines sont plus difficiles)
Non
Le patient peut effectuer des gestes liés à la motricité fine [ajouter une tâche liée à la motricité fine, comme jouer d’un instrument, dessiner, écrire, etc.]
Non
Le patient a-t-il des maux de tête ?
Non
A-t-il remarqué un déficit de l'attention, de la mémoire, ou des changements du point de vue cognitif ?
Non
A-t-il remarqué des difficultés de démarche (déséquilibre, jambes raides, lenteur, etc.) ?
Non
Des atteintes neurologiques (déficit moteur ou sensoriel, tremblements, crises) ?
Non
A-t-il remarqué des difficultés respiratoires au repos et/ou durant l'exercice ?
Non
IMPLICATION ENDOCRINIENNE
Surveiller le diabète mellitus (notamment si le patient a subi une greffe)
Non
Tester l'hypothyroïdisme (tests fonctionnels de la thyroxine libre et de la thyréostimuline)
Non
Évaluer l’hypogonadisme, demander si des caractères sexuels secondaires sont apparus durant l'adolescence (si approprié) ou considérer la consultation d’un endocrinologue si l’un des symptômes ci-dessus est apparu)
Non
Souhait d’avoir des enfants
Non
Demander si le patient souhaite recevoir des conseils d’un point de vue génétique
• Considérer la consultation d’un généticien
• Durant la grossesse, considérer la consultation d’une équipe spécialisée en obstétrique et gynécologie
Non
La patiente prend toujours le traitement spécifique de la cystinose pendant la planification d’une grossesse
Non
[Si la patiente est enceinte ou souhaite le devenir] vérifier qu’elle a compris quand elle doit interrompre et reprendre le traitement spécifique
Non
Conseiller l’utilisation d’une protection solaire d’indice de protection (>30) (selon les besoins)
Non
Le patient a-t-il remarqué des changements de la peau
(sensible, irritable, sèche, etc.) ?
Non
Pour les patients qui ont subi une transplantation
Des changements de la peau ont-ils été remarqués depuis la greffe ?
Considérer le retour d’information du dermatologue et communiquer avec l’équipe qui a effectué la greffe
Non