Las siguientes preguntas abiertas generales proporcionan una visión general que puede guiarle directamente a áreas concretas que puedan ser motivo de preocupación. Deje caer el peso de la conversación sobre sus pacientes; demuestre su comprensión reflexionando sobre lo que le cuentan y aclarando lo que haga falta. Evite transmitir prisa al paciente, aunque tenga poco tiempo.

¿Ha tenido síntomas nuevos desde la última vez que hablamos?

¿Cómo se siente en general?

¿Qué cree que ha ido bien?

¿Cuánta actividad realiza? ¿Siente cada vez más cansancio al hacer ejercicio?

¿Qué tal duerme?

Notas

Se recuerda la importancia de comunicar las sospechas de reacciones adversas a través del Sistema Español de Farmacovigilancia de Medicamentos de Uso Humano www.notificaram.es o través de la tarjeta amarilla.

Debe comprobarse con frecuencia el nivel de cistina intraleucocitaria (al menos dos veces al año) y mantenerse en valores valle de menos de 1 nmol hemicistina/mg proteína. La medición de los valores valle debe realizarse después de 6 horas para la terapia de depleción de cistina de 4 tomas diarias y después de 12,5 horas para la terapia de depleción de cistina de 2 tomas diarias. Si los niveles son elevados, comprobar la dosis (como máximo, 1,95 g/m2/día) y el cumplimiento de la medicación por parte del paciente. Los efectos secundarios más comunes (≥ 5 %) incluyen vómitos, náuseas, dolor abdominal, halitosis, diarrea, olor corporal, cansancio, erupciones y dolor de cabeza.

Dosis actual de la terapia de depleción de cistina

Cumplimiento de la terapia de depleción de cistina

No

Molestias nuevas

No

¿Son manejables los efectos secundarios?

No

¿Se ha saltado alguna dosis?

No

Si es así, ¿con qué frecuencia?

Problemas con el régimen de dosificación

No

Motivos de la omisión de dosis; ¿olvido o incapacidad por motivos prácticos?

¿El resto de la medicación consigue tomársela?

No

Indique el resto de la medicación

Busque una solución práctica para ayudar a su paciente a mantener la frecuencia de las dosis.

ESPECÍFICO PARA PACIENTES CON RIÑONES PROPIOS

¿Sigue con la terapia de depleción de cistina?

No

Cumplimiento del tratamiento general de Fanconi

No

ESPECÍFICO PARA PACIENTES EN DIÁLISIS

Es posible que haga falta diálisis de mantenimiento antes del trasplante de riñón. Compruebe los siguientes aspectos con su paciente mientras espera el trasplante de riñón.

Poliuria persistente

No

¿Sigue con la terapia de depleción de cistina?

No

Necesidad persistente de suplementos de electrolitos (potasio, fósforo, bicarbonatos)

No

ESPECÍFICO PARA PACIENTES CON RIÑONES TRASPLANTADOS

Variaciones en el volumen residual de orina

No

Necesidad persistente de suplementos de electrolitos (potasio, fósforo, bicarbonatos)

No

Después del trasplante, ¿el paciente ha reanudado o continuado la terapia de depleción de cistina?

No

Cumplimiento de las terapias inmunosupresoras

No

¿Otros motivos de preocupación?

No

Considere la necesidad de derivar al equipo de trasplantes

Complicaciones oculares

Percepción de reducción en la visión

No

Percepción de una mayor sensibilidad a la luz solar intensa (fotofobia)

No

Percepción de empeoramiento de la calidad visual (halos, destellos periféricos, etc.)

No

Cumplimiento del régimen del colirio

No

(comprobar la técnica)

Efectos secundarios tras la aplicación del colirio en los ojos (irritación, enrojecimiento, visión borrosa, sensación de cuerpos extraños, etc.)

No

Fecha de la última revisión con el oftalmólogo

Considere la necesidad de derivar a un oftalmólogo especializado

Aspectos dentales

Dolor dental reciente

No

Molestias en la boca

No

Sangrado de encías

No

Mal olor o sabor extraño en la boca

No

Boca ardiente o menor percepción del gusto

No

Saliva insuficiente para tragar los alimentos

No

Fecha de la última visita al dentista
[Considere la necesidad de derivar a un dentista especializado]

ASPECTOS GASTROINTESTINALES Y DIETÉTICOS

Normalidad para comer y beber

No

Problemas de apetito

No

Pérdida de peso
Considere la necesidad de derivar a un dietista

No

Síntomas digestivos (acidez, reflujo, etc.) Revise la medicación; considere la necesidad de derivar a un dietista especializado si conviene

No

COMPLICACIONES MUSCULARES

¿Ha percibido cambios en la fuerza muscular (principalmente músculos distales de las cuatro extremidades)?

No

¿Ha percibido desgaste muscular (principalmente músculos distales de las cuatro extremidades)?

No

¿Ha sentido disfagia?

No

¿Ha notado cambios en la voz?

No

¿Tose o sufre aspiraciones al comer?

No

¿Se cansa con más facilidad durante la actividad física?

No

Cambios en la escritura (comprobar si le resultan más difíciles las habilidades motrices finas)

No

Capacidad de llevar a cabo tareas de motricidad fina [introducir una destreza fina adecuada para el paciente, como tocar un instrumento, dibujar, manualidades, etc.]

No

COMPLICACIONES NEUROLÓGICAS

¿Ha tenido dolores de cabeza?

No

Quejas sobre falta de atención, falta de memoria o cambios cognitivos

No

¿Ha percibido dificultades al caminar (desequilibrio, rigidez, lentitud...)?

No

¿Problemas neurológicos (déficit motor o sensorial, temblores, convulsiones)?

No

ASPECTOS RESPIRATORIOS

¿Percibe dificultades respiratorias mientras descansa y/o cuando hace ejercicio?

No

COMPLICACIONES ENDOCRINAS

Compruebe la presencia de diabetes mellitus (especialmente si el paciente se ha sometido a un trasplante de riñón)

No

Compruebe si hay hipotiroidismo (pruebas de la función tiroidea con tiroxina total y tirotropina)

No

Compruebe si hay hipogonadismo Pregunte por la aparición de caracteres sexuales secundarios en la adolescencia (si procede) o considere la necesidad de derivar a un endocrino en alguno de estos casos

No

PLANIFICACIÓN FAMILIAR

¿Desea tener hijos?

No

Pregunte si desea recibir asesoramiento genético
• Considere la necesidad de derivar a un asesor genético
• Durante el embarazo, considere la necesidad de derivar a un equipo especializado de obstetricia y ginecología

No

¿Sigue tomando la terapia de depleción de cistina durante la planificación del embarazo?

No

[En caso de embarazo o deseo de embarazo] Compruebe que comprende cuándo es necesario detener y reanudar la terapia de depleción de cistina

No

DERMATOLOGÍA

Sugiera y aconseje una crema solar de factor de protección elevado (> 30) (según convenga)

No

¿Ha percibido cambios en la piel? ¿Está sensible, irritada, seca, etc.?

No

Para pacientes después del trasplante

¿Ha percibido cambios en la piel después del trasplante?
Considere derivar de vuelta al dermatólogo y mantenga la comunicación con el equipo del trasplante

No

Cambios de humor (pregunte a familiares/cuidadores)

No

Dificultades o preocupaciones financieras

No

Preocupación por el colegio/instituto/universidad/vida social

No

Preocupaciones en el trabajo

No

Problemas en sus relaciones (con su cónyuge/pareja)

No

¿La familia se adapta? ¿Quiere apoyo adicional?

No

¿Asiste a grupos de apoyo de pacientes?

No

¿Le gustaría ponerse en contacto con otros pacientes afectados por la cistinosis?

No

Nombre de la persona de contacto principal en el equipo de atención

No

¿Necesita información adicional?
Pida permiso para facilitar más información; qué y cómo

No

Cuestiones o preocupaciones que no se hayan tratado
Considere la necesidad de derivar a un psicólogo especializado

No

Notas adicionales

Añada todos los resultados de los análisis de sangre y demás datos relevantes del paciente a continuación